Są młode, uczą się, pracują, zakładają rodziny. Nagle zaczynają potykać się o własne nogi, widzieć podwójnie albo nie mają siły wejść po schodach. Objawy łatwo zbagatelizować lub przypisać przemęczeniu. Tymczasem mogą być sygnałem miastenii - rzadkiej choroby autoimmunologicznej, która szczególnie często diagnozowana jest u młodych kobiet. Dziś medycyna potrafi coraz skuteczniej ją kontrolować. Problem w tym, że nie każda osoba, która potrzebuje nowoczesnego leczenia, może je otrzymać.
Miastenia może pojawić się w każdym wieku, ale charakterystyczną grupę chorych stanowią młode kobiety znajdujące się na początku życia zawodowego i rodzinnego. Choroba powoduje nadmierną męczliwość i osłabienie mięśni, a jej pierwsze symptomy nie zawsze od razu kojarzą się z poważnym problemem neurologicznym.
Opadająca powieka. Podwójne widzenie. Coraz większy problem z wejściem po schodach. Potykanie się. Trudność z gryzieniem i przełykaniem. Osłabienie, które nasila się wraz z wysiłkiem. W cięższym przebiegu choroba może zaatakować również mięśnie odpowiedzialne za oddychanie. Wówczas może dojść do przełomu miastenicznego - stanu bezpośredniego zagrożenia życia.
W Polsce z miastenią żyje ponad 11,5 tysiąc osób. Niemal 20 procent pacjentów doświadcza przełomu miastenicznego, a prawie połowa zmaga się z zaostrzeniami choroby. Aneta Skrzydlewska zachorowała w 2017 roku, kiedy kończyła szkołę średnią. Pierwsze sygnały trudno było połączyć w jedną całość. - Zaczęło się od potykania o własne nogi. Później pojawiło się podwójne widzenie, opadająca powieka, problemy z oddychaniem, a nawet niedowład mięśni twarzy odpowiedzialnych za mimikę. To wszystko bardzo utrudniło mi funkcjonowanie– opowiada.
Przez kolejne lata Aneta przechodziła przełomy miasteniczne i była leczona m.in. sterydami, immunoglobulinami i lekami immunosupresyjnymi. Dopiero udział w badaniu klinicznym z zastosowaniem innowacyjnego leku przyniósł przełom. - Po raz pierwszy od zachorowania poczułam, że naprawdę żyję. Przestałam bać się wychodzić z domu - wspomina.
Po zakończeniu badania jej stan ponownie się pogorszył. Mimo że zastosowana wcześniej terapia okazała się skuteczna, obecnie kobieta nie spełnia kryteriów programu lekowego, w ramach którego leczenie jest refundowane. - W praktyce oznacza to, że muszę czekać na pogorszenie stanu zdrowia, aby móc otrzymać leczenie, które już wcześniej okazało się skuteczne - mówi.
Miastenia wpływa na każdą sferę życia: pracę, relacje, plany rodzinne, samodzielność i zdrowie psychiczne. Szczególnie traumatycznym doświadczeniem może być przełom miasteniczny. Chory często pozostaje świadomy, podczas gdy jego mięśnie stają się coraz słabsze, a problemy z oddychaniem narastają.
Przez dziesięciolecia jednym z podstawowych sposobów leczenia miastenii były glikokortykosteroidy. Pomagają kontrolować chorobę i mogą ratować życie, jednak ich długotrwałe stosowanie wiąże się z ryzykiem poważnych działań niepożądanych.
Pacjenci mogą zmagać się m.in. z cukrzycą, osteoporozą, nadciśnieniem, zaćmą, jaskrą, osłabieniem mięśni, przyrostem masy ciała czy większą podatnością na infekcje. Sterydoterapia może również wpływać na sen i samopoczucie psychiczne.
W ostatnich latach możliwości leczenia miastenii znacząco się zwiększyły. Pojawiły się nowoczesne terapie celowane, które u części pacjentów pozwalają ograniczyć objawy, liczbę zaostrzeń oraz konieczność długotrwałego stosowania wysokich dawek sterydów.
Problemem pozostaje jednak dostęp do leczenia. Jak zawsze. Obecnie z innowacyjnych terapii dostępnych w ramach programu lekowego korzysta około 80 pacjentów. Kryteria kwalifikacji są bardzo rygorystyczne i mogą sprawić, że osoba wymagająca skuteczniejszego leczenia nie otrzyma go na odpowiednio wczesnym etapie.
Specjaliści, w tym prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, wskazują na potrzebę zmian w programie, m.in. większego uwzględnienia konsekwencji długotrwałego stosowania sterydów i wcześniejszego włączania skutecznego leczenia u osób zagrożonych ciężkimi zaostrzeniami.
Pacjenci apelują więc o zmianę kryteriów kwalifikacji do programu lekowego, tak, aby dostęp do nowoczesnych terapii był możliwy zanim choroba doprowadzi do poważnych powikłań.